BỆNH MADELUNG: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG NGỪA

I. LỜI MỞ

Bệnh Madelung, bệnh u mỡ đa đối xứng , là một rối loạn hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ chất béo bất thường, chủ yếu ảnh hưởng đến cổ, vai và phần trên cơ thể.

Ngày 6/5, Bệnh viện 199 Đà Nẵng cho biết đã phẫu thuật thành công cho ông P.L.T. 49 tuổi, dân tộc thiểu số Cơtu, cư trú xã Bhalee, huyện Tây Giang, tỉnh Quảng Nam, bị bệnh Madelung, sau 7 giờ bóc tách các khối u [1]; [2].

Dưới đây là những thông tin cơ bản về bệnh này

II. ĐỊNH DANH

Bệnh Madelung lần đầu tiên được mô tả bởi Benjamin Brodie vào năm 1846, và sau đó là bệnh ‘cổ béo’ (Fetthals) bởi Otto Madelung vào năm 1888. Bệnh Madelung, u mỡ đối xứng lành tính (benign symmetrical lipomatosis BSL), loạn dưỡng mỡ đầu ngực (cephalothoracic lipodystrophy), đa u mỡ đối xứng (multiple symmetric lipomatosis MSL) hội chứng Launois Bensaude, là bệnh rối loạn tích tụ mỡ dưới da đối xứng xung quanh cổ, vai gáy, thân mình, cánh tay, trên đùi… Trong đó, vùng cổ và vai gáy là vị trí hay gặp nhất, khối mỡ vùng này làm cho vòng cổ rất to, nên bệnh còn có một tên khác là bệnh “Cổ áo Madelung” (Madelung’s Collar) và người Việt chúng ta gọi là “Bệnh cổ gấu”.

Bệnh Madelung được coi là hiếm gặp, ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 25.000 ở nam giới ở một số khu vực, đặc biệt là ở Ý. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến các cá nhân ở châu Âu, đặc biệt là những người đến từ các nước Địa Trung Hải. Các trường hợp cũng đã được báo cáo ở châu Á, nhưng chúng ít phổ biến hơn. Độ tuổi trung bình khởi phát bệnh Madelung thường là từ 30 đến 60 tuổi , với một số báo cáo cho thấy phạm vi rộng hơn từ thanh thiếu niên đến bệnh nhân cao tuổi.Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới chiếm ưu thế hơn, với tỷ lệ nam/nữ dao động từ 15:1 đến 30:1 . Sự chênh lệch này làm nổi bật mối liên hệ tiềm tàng giữa căn bệnh này và các yếu tố phổ biến hơn ở nam giới, chẳng hạn như uống rượu.

Vì các khối mỡ tích tụ đố xứng, nên bệnh Madelung có thể bị nhầm lẫn với bệnh béo phì.

Mặc dù không gây đau đớn nhưng các khối u mỡ có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cấu trúc khác trong khu vực bị ảnh hưởng khiến bệnh nhân gặp phải các triệu chứng như khó nuốt, khó nói và khó thở.

III. DẤU CHỨNG VÀ PHÂN LOẠI

Madelung là một rối loạn chuyển hóa chất béo hiếm dẫn đến sự tích tụ bất thường của mô mỡ dưới da quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Các khối mỡ có thể tiến triển nhanh trong nhiều tháng hoặc chậm trong nhiều năm. Mặt và chân thường không bị ảnh hưởng và các thông số sinh hóa cũng có thể duy trì trong giới hạn bình thường.

Tùy theo sự phân bố chất béo, bệnh Madelung được phân thành 5 nhóm:

* Nhóm 1 (Madelung cổ): Mỡ tích tụ quanh cổ và lưng.

* Nhóm 2 (Madelung giả thể thao): Mỡ tích tụ ở vùng thắt lưng và phần trên cánh tay.

* Nhóm 3 (Loại phụ khoa): Mỡ chủ yếu tích tụ ở phần dưới cơ thể đặc biệt là đùi.

* Nhóm 4 (Loại bụng): Mỡ tích tụ chủ yếu ở vùng bụng.

* Nhóm 5: Phân loại mới hơn bao gồm các biến thể không phù hợp với 4 nhóm trên

Vì các khối mỡ tích tụ đố xứng, nên bệnh Madelung có thể bị nhầm lẫn với bệnh béo phì.

Theo giới tính, bệnh Madelung được chia ra 3 type:

IV NGUYÊN NHÂN VÀ NGUY CƠ

Dù được phát hiện từ thế kỷ 19, cho đến nay nguyên nhân cơ bản của bệnh Madelung còn chưa được hiểu đầy đủ. Các nhà khoa học đã gợi ý các nguyên nhân sau:

1. Rối loạn chức năng ty thể

Dẫn đến việc rối loạn chuyển hoá chất béo góp phần tích tụ mô mỡ bất thường. Lạm dụng rượu kéo dài có thể làm trầm trọng thêm tình trạng tổn thương ty thể bằng cách thúc đẩy stress oxy hoá và thay đổi chuyển hoá lipid.

2. Suy giảm chuyển hoá lipid

Madelung được cho là có liên quan đến khiếm khuyết quá trình phân giải mỡ đáp ứng với ctác dụng của các hormon epinephrine, norepinephrine…. đưa đến giảm khả năng huy động mỡ và làm tăng sinh tế bào mỡ. Sự xuất hiện tình trạng suy giảm thụ thể beta-andrenergic trong mô mỡ đã được ghi nhận, hỗ trợ thêm cho cơ chế này.

3. Yếu tố di truyền

Trong khi hầu hết các trường hợp mắc bệnh Madelung là lẻ tẻ, các dạng bệnh mang tính chất gia đình cũng đã được ghi nhận. Đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của ty thể, đặc biệt là ở các gen như MFN2 (mitofusin 2) và LIPE (lipase nhạy cảm với hormone), có liên quan đến tình trạng này. Những đột biến này có thể phá vỡ cân bằng của quá trình chuyển hóa chất béo bình thường và góp phần phát triển bệnh u mỡ.

4. Sự xuất hiện của hội chứng rối loạn chuyển hoá

Bệnh nhân Madelung thường biểu hiện các đặc điểm của hội chứng chuyển hóa, bao gồm kháng insulin và rối loạn lipid máu. Sự xuất hiện đồng thời cùng các hội chứng chuyển hoá này cho thấy sự rối loạn điều hòa trao đổi chất có thể đóng một vai trò trong cơ chế bệnh sinh của bệnh.

V. BIẾN CHỨNG

1. Do chèn ép: Khi khối mỡ tăng kích thước, chúng có thể chèn vào các cấu trúc xung quanh, dẫn đến suy giảm chức năng khác nhau:

Chứng khó nuốt : Khó nuốt do thực quản bị chèn ép.

Chứng khó phát âm : Khàn tiếng hoặc thay đổi giọng nói do áp lực lên thanh quản.

Khó thở : Khó thở do bị chèn ép đường thở.

Ngưng thở khi ngủ : Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn có thể phát triển do sự tích tụ chất béo ảnh hưởng đến hô hấp trong khi ngủ.

2. Rối loạn thần kinh

Khoảng 85% bệnh nhân có thể gặp bệnh lý thần kinh ngoại biên, có thể biểu hiện như:

Tê hoặc ngứa ran ở tứ chi;

Điểm yếu ở các cơ ở cánh tay và chân.

Chức năng vận động bị suy giảm do tổn thương thần kinh.

Những triệu chứng thần kinh này có thể khó phân biệt với những triệu chứng liên quan đến việc sử dụng rượu mãn tính, thường gặp ở những người bị ảnh hưởng.

3. Bất thường về chuyển hóa

Nhiều bệnh nhân mắc bệnh Madelung biểu hiện các đặc điểm của hội chứng chuyển hóa, bao gồm:

Bệnh tiểu đường: kháng insulin và không dung nạp glucose là phổ biến.

Bệnh gan: khoảng 90% bị xơ gan thứ phát liên quan đến việc uống rượu mãn tính.

Tăng lipid máu : Nồng độ lipid tăng cao có thể xuất hiện mặc dù các thông số sinh hóa bình thường trong một số trường hợp.

4. Tác động tâm lý xã hội

Cảm thấy xấu hổ do lo ngại vấn đề về hình ảnh cơ thể.

Trầm cảm hoặc lo lắng

Kém giao tiếp xuất phát từ sự kỳ thị của xã hội hoặc những hạn chế về chức năng.

VI. ĐIỀU TRỊ

1. Can thiệp phẫu thuật

Là phương pháp hiệu quả nhất để kiểm soát bệnh Madelung, đặc biệt đối với những bệnh nhân gặp phải tình trạng khó chịu đáng kể hoặc suy giảm chức năng do tích tụ mỡ.

Cắt mỡ: ưu tiên sử dụng khi các khối u mỡ được xác định rõ ràng và tách biệt, cho phép loại bỏ hoàn toàn với khả năng kiểm soát tốt các cấu trúc xung quanh.

Hút mỡ: xâm lấn tối thiểu được sử dụng để loại bỏ lượng mỡ lớn hơn, đặc biệt trong trường hợp có nhiều vùng bị ảnh hưởng.

2. Điều trị không phẫu thuật

Mặc dù các lựa chọn phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, nhưng có những phương pháp không phẫu thuật có thể được xem xét:

Tiêm thuốc thuỷ phân lipid tại chỗ: tiêm phosphatidylcholine và deoxycholate vào khối mỡ để thúc đẩy quá trình phân hủy chất béo.

Thuốc uóng: hiện tại chưa có loại thuốc cụ thể nào được phê duyệt để điều trị bệnh Madelung. Tuy nhiên, giải quyết sự mất cân bằng trao đổi chất (ví dụ như bệnh tiểu đường hoặc rối loạn lipid máu) thông qua các liệu pháp y tế tiêu chuẩn có thể mang lại lợi ích đáng kể cho bệnh nhân bênh Madelung.

VII. QUẢN LÝ VÀ PHÒNG NGỪA

1.Thay đổi lối sống

Cai rượu: lạm dụng rượu kéo dài là một yếu tố nguy cơ đáng kể phát triển bệnh Madelung, việc cai rượu có thể giúp làm chậm quá trình phát triển mô mỡ và giảm nguy cơ biến chứng liên quan đến việc sử dụng rượu.

Kiểm soát cân nặng: dù chỉ giảm cân không thể đẩy lùi bệnh nhưng duy trì cân nặng khỏe mạnh có thể giúp ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng hơn và cải thiện các chỉ số sức khỏe tổng thể.

Điều chỉnh chế độ ăn uống: Mặc dù chỉ thay đổi chế độ ăn uống không ảnh hưởng đáng kể đến kích thước của u mỡ, nhưng việc áp dụng chế độ ăn uống cân bằng có thể góp phần cải thiện sức khỏe trao đổi chất và kiểm soát các tình trạng bệnh đi kèm.

2. Quản lý bệnh

Do tỷ lệ tái phát cao (lên tới 63% sau khi can thiệp phẫu thuật), việc tái khám thường xuyên là rất cần thiết để theo dõi các khối u hoặc biến chứng mới. Bệnh nhân được khuyến khích duy trì liên lạc với các bác sĩ điều trị và chia sẻ với họ khi có bất kỳ thay đổi nào về các triệu chứng hoặc những mối lo ngại gia tăng liên quan đến bệnh.

VIII. THAM KHẢO

[1] Giải thoát bệnh nhân khỏi các khối u lớn vùng cổ vai gáy do bệnh Madelung

https://baomoi.com/giai-thoat-benh-nhan…/c/45748671.epi

[2] Phẫu thuật khối u 4kg cho ‘người cổ gấu’

https://tuoitre.vn/phau-thuat-khoi-u-4kg-cho-nguoi-co-gau…

[3] Madelung’s Disease

https://medic-journal.com/skin-diseases/madelungs-disease/

[4] About Madelungs

https://rarediseases.org/rare-diseases/madelungs-disease/…

[5]Madelung Disease Epidemiology and Clinical Characteristics: a Systemic Review

https://link.springer.com/article/10.1007/s00266-020-02083-5

[6] Bệnh Madelung : Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị