SĐT: 
I. LỜI MỞ
Teo cơ tủy sống là một rối loạn di truyền hiếm nhưng nguy hiểm ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động, thậm chí có thể gây tử vong trong những trường hợp nghiêm trọng. Căn bệnh này tác động ngay thời trẻ và gây nhiều khó khăn vận động cho người bệnh sau này.
Dưới đây là thông tin cơ bản về căn bệnh hiếm nhưng nhiều tác hại nay.
II. TEO CƠ TỦY SỐNG LÀ GÌ ?
1. Định danh
Teo cơ tuỷ (spinal muscular atrophy SMA ) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, dẫn đến sự suy giảm, mất dần khả năng vận động của cơ thể.
Bệnh xảy ra do đột biến trên gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) là gen chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN cần thiết cho sự sống còn của các tế bào thần kinh vận động. Khi lượng protein này không đủ, các tế bào thần kinh vận động bị thoái hóa, dẫn đến việc cơ bắp không nhận được tín hiệu từ não và tủy sống, gây yếu cơ và teo cơ theo thời gian.
Mặc dù không được coi là phổ biến, nhưng SMA lại là căn bệnh di truyền nghiêm trọng. Do bệnh có tính chất di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen đột biến từ cả cha và mẹ. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do di truyền ở trẻ nhỏ.
Theo các nhà nghiên cứu, tỷ lệ mắc bệnh từ 1-2/ 1.000,000 người. SMA phổ biến gấp đôi ở người da trắng và người châu Á so với người da đen và người gốc Tây Ban Nha.
2. Các loại SMA
SMA được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh:
* SMA type 0 (SMA bẩm sinh): Đây là một phân nhóm hiếm gặp, ảnh hưởng đến thai nhi trước khi sinh. Vì vậy, khi trẻ sinh ra mắc type 0 có thể bị yếu cơ nghiêm trọng, thường gặp vấn đề về hệ hô hấp. Thậm chí nguy hiểm hơn là tử vong trong những tháng đầu tiên của cuộc đời.
* SMA type 1 (SMA nặng): Có khoảng 60% trường hợp SMA là loại 1 (hay còn được gọi là bệnh Werdnig – Hoffman). Các triệu chứng xuất hiện trong 6 tháng đầu đời, bao gồm khả năng kiểm soát đầu hạn chế và giảm trương lực cơ. Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 cũng gặp khó khăn khi nuốt và thở. Nếu không được hỗ trợ, trẻ có thể tử vong trước sinh nhật thứ 2 của mình.
* SMA type 2 (SMA trung gian): Các triệu chứng của SMA loại 2 (còn gọi là bệnh Dubowitz) xuất hiện từ 6 – 18 tháng tuổi. Triệu chứng bao gồm trương lực cơ thấp, tình trạng sẽ trở nên trầm trọng tăng lên, có xu hướng ảnh hưởng đến chân nhiều hơn cánh tay. Trẻ bị mắc SMA loại 2 có thể ngồi dậy nhưng không thể đi lại. Có khoảng 70% số người mắc loại 2 sẽ sống sót đến 25 – 30 tuổi. Các vấn đề về hô hấp chính là nguyên nhân gây tử vong.
* SMA type 3 (Nhẹ): Triệu chứng của SMA type 3 (còn gọi là bệnh Kugelberg – Welander) xuất hiện sau 18 tháng đầu đời. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ chi dưới, khó đi lại. Những người mắc SMA loại 3 không có xu hướng phát triển các vấn đề hô hấp, không ảnh hưởng tới tuổi thọ.
* SMA type 4 (Người lớn): Đây là dạng SMA nhẹ nhất, thường không xuất hiện cho đến sau tuổi 21. Triệu chứng bao gồm yếu cơ tiến triển chậm, vì vậy hầu hết những người mắc loại 4 vẫn có thể di chuyển, không ảnh hưởng tới tuổi thọ.
III. BỆNH NGUYÊN
Đột biến ở gen SMN1 gây ra tất cả các loại bệnh teo cơ tủy sống. Số lượng bản sao của gen SMN2 làm thay đổi mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh và giúp xác định loại nào phát triển.
Một gen SMN1 khoẻ mạnh sản xuất protein SMN. Các tế bào thần kinh vận động cần protein này để tồn tại và hoạt động bình thường. Nếu bạn bị SMA, cơ thể bạn không sản xuất đủ protein SMN, do đó các tế bào thần kinh vận động của bạn sẽ co lại và chết. Kết quả là, não của bạn không thể kiểm soát các chuyển động tự nguyện, đặc biệt là chuyển động đầu, cổ, ngực và chân.
Gen SMN2 cũng sản xuất một lượng nhỏ protein SMN. Một người có thể có tới 8 bản sao của gen SMN2. Có nhiều bản sao của gen SMN2 thường dẫn đến các triệu chứng SMA ít nghiêm trọng hơn vì các gen bổ sung bù đắp cho protein SMN1 bị thiếu.
IV. TRIỆU CHỨNG
Triệu chứng chính của SMA là yếu cơ. Thường là yếu các cơ gần trung tâm cơ thể nhất. Nhưng các triệu chứng khác nhau tuỳ theo loại.
1. Triệu chứng SMA loại 0 gồm:
- Giảm chuyển động của thai nhi
- Bệnh cứng khớp
- Giảm trương lực cơ
- Yếu cơ nghiêm trọng
- Gặp các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp
2. Triệu chứng SMA loại 1 gồm:
- Kiểm soát đầu bị hạn chế
- Giảm trương lực cơ
- Thiếu phản xạ
- Không thể ngồi nếu không có sự hỗ trợ
- Khó nuốt
- Yếu cơ mặt. Tình trạng này phát triển ở giai đoạn sau của bệnh.
3. Triệu chứng SMA loại 2 gồm:
- Giảm trương lực cơ và mất phản xạ
- Tình trạng yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến chân của trẻ nhiều hơn là cánh tay
- Bệnh vẹo cột sống
- Yếu cơ ở ngực của trẻ, dẫn đến bệnh phổi hạn chế
- Các cử động giật cục ở tay ở trẻ (đa giật cơ nhẹ)
- Khớp hàm (xương hàm dưới) của trẻ bị cứng do tình trạng dính xương;
- Co cứng khớp
4. Triệu chứng của bệnh SMA loại 3 chủ yếu liên quan đến tình trạng suy yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến chân của trẻ nhiều hơn là cánh tay.
5. Triệu chứng chính của bệnh SMA loại 4 là chân yếu nhẹ.
V. XÁC ĐINH CHẨN ĐOÁN
Để xác định xem teo cơ có do SMA hay không, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm di truyền: Các cơ bị suy yếu giải phóng enzyme này vào máu của bệnh nhân. Nhưng mức độ thường bình thường với SMA, không giống như các rối loạn thần kinh cơ khác.
- Điện cơ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Nhằm đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh
- Sinh thiết cơ: Phương pháp này hiếm khi được yêu cầu. Quy trình bao gồm việc lấy một lượng nhỏ mô cơ của bệnh nhân và gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra.
Trong trường hợp, người bệnh đang mang thai và có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA, xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể kiểm tra thai nhi đang phát triển có mắc bệnh này hay không:
- Chọc ối: được thực hiện sau tuần thứ 14 của thai kỳ.
- Lấy mẫu nhung mao nhau thai: sớm nhất là vào tuần thứ 10 của thai kỳ.
VI. ĐIỀU TRỊ
Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm của bệnh teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, vẫn có những nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới.
1. Kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
- Vật lý trị liệu: Cải thiện tư thế, ngăn ngừa tình trạng bất động khớp và làm chậm quá trình yếu cơ.
- Liệu pháp nghề nghiệp: Cải thiện khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của bệnh nhân.
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ như niềng chỉnh hình, nạng, xe tập đi và xe lăn.
- Liệu pháp điều trị khó khăn về nói và nuốt.
- Dùng ống thông dạ dày nếu việc nuốt khó khăn.
- Hỗ trợ thông khí cho các vấn đề về hô hấp.
2. Dùng thuốc nội khoa
* Nusinersen giúp làm chậm quá trình phát triển của bệnh. Bác sĩ sẽ tiến hành tiêm thuốc vào dịch xung quanh tuỷ sống, thời gian điều trị mỗi đợt là 2 giờ.
* Everyshi kích thích sản sinh protein.
3. Liệu pháp thay thế gen và tế bào gốc cũng được vận dụng để sửa chữa chức năng vận động của tế bào thần kinh bị tổn thương.
VII. THAM KHẢO
[1] Bệnh teo cơ tủy có chữa được không?
https://suckhoedoisong.vn/benh-teo-co-tuy-co-chua-duoc-khong-1694862.htm
[2] Teo cơ tủy có di truyền không? Những điều cha mẹ cần biết
https://benhvienphuongdong.vn/teo-co-tuy-sma/
[3] Phát hiện sớm bệnh teo cơ tủy sống SMA: Cơ hội sống khỏe cho trẻ ngay từ giai đoạn thai kỳ
https://suckhoedoisong.vn/phat-hien-som-benh-teo-co-tuy-song-sma-co-hoi-song-khoe-cho-tre-ngay-tu-giai-doan-thai-ky-169260525165159403.htm
[4] Có thể sinh con khoẻ mạnh khi chồng bị teo cơ tuỷ?
[5] 5 điều cần biết về bệnh SMA
https://genesolutions.vn/tin-tuc/benh-sma/
TS.BS Trần Bá Thoai
Ủy viên BCH Hội NỘI TIẾT VIỆT NAM