SĐT: 
I. LỜI MỞ
Thế kỷ 21 này là thế kỷ của các bệnh không lây nhiễm. Trong bốn nhóm bệnh không lây nhiễm hay gặp, bệnh ung thư đứng hàng đầu.
Với căn bệnh ung thư quái ác, chẩn đoán càng sớm thì khả năng chữa khỏi càng cao. Vì thế, những xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán ung thư sớm là mong đợi của mọi người, bác sĩ điều trị, người thường, lẫn bệnh nhân.
Galleri test do công ty GRAIL phát triển là một Xét nghiệm phát hiện đa ung thư đang được kỳ vọng nhất. Vì sao ?
II. GALLERI TEST LÀ GÌ ? HOẠT ĐỘNG RA SAO?
Galleri là xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (multi-cancer early detection test MCED). Theo giới thiệu của nhà sản xuất, xét nghiệm chỉ sử dụng một mẫu máu nhưng có thể xác định đến 50 loại ung thư khác nhau.
Galleri hoạt động bằng cách tìm kiếm các protein hoặc yếu tố di truyền có liên quan đến ung thư trong mẫu máu. Phòng thí nghiệm sẽ sử dụng trình tự DNA và học máy (DNA sequencing and machine learning) để phân tích các DNA ngoại bào (cell-free DNA) là loại DNA được giải phóng khỏi tế bào và đang hiện diện trong máu.
Vì DNA ngoại bào của tế bào khỏe mạnh và tế bào ung thư khác nhau, nên Galleri test tìm kiếm các kiểu thay đổi cụ thể trong các DNA ngoại bào đồng nghĩa phát hiện báo hiệu sự hiện diện của bệnh ung thư. Galleri cũng nhằm mục đích xác định nơi ung thư khởi phát..
Khi phát hiện tín hiệu liên quan đến ung thư, các xét nghiệm bổ sung được thực hiện để giúp xác nhận chẩn đoán.
III. GALLERI CÓ THỂ PHÁT HIỆN CÁC LOẠI UNG THƯ NÀO ?
Hãng sản xuất GRAIL giới thiệu rằng, xét nghiệm Galleri có thể xác định hơn 50 loại ung thư, bao gồm một số loại ung thư phổ biến nhất hiện nay như:
* Ung thư vú
* Ung thư phổi
* Ung thư tuyến tiền liệt
* Ung thư đại tràng và trực tràng
Galleri cũng có thể xác định các bệnh ung thư ít phổ biến hơn như ung thư bóng Vater và một số sarcoma mô mềm.
IV. NHỮNG ĐIỀU LƯU Ý
1. Xét nghiệm Galleri không phát hiện được tất cả các loại ung thư.
2. Độ nhạy (sensibility Se) của Galleri thay đổi theo giai đoạn ung thư
Trong ung thư giai đoạn I là 17%, giai đoạn II là 40%, giai đoạn III là 77% và giai đoạn IV là 90% [10] .
3. Độ đặc hiệu (specificity Sp) của Galleri không phải 100%
Mặc dù có nghiên cứu cho rằng, độ đặc hiệu của Galleri đến 99%, nhưng dù rất hiếm nhưng cũng đã có trường hợp xét nghiệm Galleri cũng cho kết quả dương tính giả.
4. Galleri chưa được FDA phê chuẩn
Hiện tại, chưa có xét nghiệm MCED nào được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt. Xét nghiêm Galleri cũng nằm trong số đó.
5. Ở Mỹ, Medicare không chi trả chi phí cho Galleri,
Cả Hội Ung thư Mỹ ACS và Viện Ung thư quốc gia NCI đều lưu ý, bảo hiểm thường không chi trả cho xét nghiệm Galleri.
V. ĐÔI LỜI BÀN LUẬN
Trong căn bệnh ung thư quái ác, chẩn đoán càng sớm khả năng chữa khỏi càng cao. Vì thế, những xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán ung thư sớm là mong đợi của mọi người, bác sĩ điều trị, người thường, lẫn bệnh nhân.
Phát hiện ung thư giai đoạn I là điều chúng ta muốn. Nhưng nghiên cứu khoa học lại cho thấy, độ nhạy Se trong giai đoạn I là 17%, giai đoạn II là 40%, giai đoạn III là 77% và giai đoạn IV là 90%, nghĩa là trong giai đoan sớm (giai đoạn I) Galleri chỉ nhận ra 17 người trong số 100 người bị ung thư. Việc cho kết quả âm tính giả, trong khi thực sự bị ung thư, tạo cảm giác an toàn sai lầm và trì hoãn các phương pháp điều trị kịp thời cho người bệnh.
Tóm lại, muốn làm xét nghiệm Galleri, cần:
!. Tìm hiểu kỹ và nên được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn để nắm bắt các thông tin khoa học chuẩn xác về các lợi ích và rủi ro liên quan đến xét nghiệm này.
2. Không vội vàng tin tưởng vào những giới thiệu, tiếp thị “có cánh”, vì rằng xét nghiệm nào cũng có giới hạn độ nhạy và độ đặc hiệu. Hơn nữa, đến này các xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư MCED này đều chưa được FDA phê chuẩn, và Medicare thanh toán bảo hiểm.
VI. THAM KHẢO
[1] Multi-cancer Early Detection (MCED) Tests
https://www.cancer.org/cancer/screening/multi-cancer-early-detection-tests.html
[2] Go further with cancer screening
https://www.galleri.com/
[3] Multi-cancer early detection from a single blood draw
[4] The Galleri® test: The first clinically-validated MCED test
[5] The Galleri Blood Test for Multiple Cancers: What to Know
https://www.healthline.com/health/cancer/galleri-cancer-test
[6] Multi-Cancer Early Detection Test
https://www.mercy.net/service/multi-cancer-early-detection-test/
[7] Galleri Multi-Cancer Early Detection Test
https://hr.princeton.edu/galleri-multi-cancer-early-detection-test
[8] Cell-Free DNA-Based Multi-Cancer Early Detection Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36230741/
[9] Multi-cancer early detection test in symptomatic patients referred for cancer investigation in England and Wales: a large-scale, observational cohort study
https://www.thelancet.com/journals/lanonc/article/PIIS1470-2045(23)00277-2/fulltext
[10] Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test using an independent validation set
https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(21)02046-9/fulltext
[10] How does the Galleri Test work?
TS.BS Trần Bá Thoại
Ủy viên BCH Hội NỘI TIẾT VIỆT NAM