SĐT: 
I. LỜI MỞ
Ngày 6/5, Bệnh viện 199 cho biết đã phẫu thuật thành công cho ông P.L.T. 49 tuổi, dân tộc thiểu số Cơtu, cư trú xã Bhalee, huyện Tây Giang, tỉnh Quảng Nam, bị bệnh Madelung, sau 7 giờ bóc tách các khối u [1]; [2].
Dưới đây là những thông tin cơ bản về bệnh này
II. ĐỊNH DANH
Bệnh Madelung lần đầu tiên được mô tả bởi Benjamin Brodie vào năm 1846, và sau đó là bệnh ‘cổ béo’ (Fetthals) bởi Otto Madelung vào năm 1888.
Bệnh Madelung, u mỡ đối xứng lành tính (benign symmetrical lipomatosis BSL), loạn dưỡng mỡ đầu ngực (cephalothoracic lipodystrophy), đa u mỡ đối xứng (multiple symmetric lipomatosis MSL) hội chứng Launois Bensaude, là bệnh rối loạn tích tụ mỡ dưới da đối xứng xung quanh cổ, vai gáy, thân mình, cánh tay, trên đùi… Trong đó, vùng cổ và vai gáy là vị trí hay gặp nhất, khối mỡ vùng này làm cho vòng cổ rất to, nên bệnh còn có một tên khác là bệnh “Cổ áo Madelung” (Madelung’s Collar) và người Việt chúng ta gọi là “Bệnh cổ gấu”.
III. DẤU CHỨNG
Madelung là một rối loạn chuyển hóa chất béo hiếm dẫn đến sự tích tụ bất thường của mô mỡ dưới da quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Các khối mỡ có thể tiến triển nhanh trong nhiều tháng hoặc chậm trong nhiều năm. Mặt và chân thường không bị ảnh hưởng và các thông số sinh hóa cũng có thể duy trì trong giới hạn bình thường.
Vì các khối mỡ tích tụ đố xứng, nên bệnh Madelung có thể bị nhầm lẫn với bệnh béo phì.
Mặc dù không gây đau đớn nhưng các khối u mỡ có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cấu trúc khác trong khu vực bị ảnh hưởng khiến bệnh nhân gặp phải các triệu chứng như khó nuốt, khó nói và khó thở.
Nam giới trưởng thành trong độ tuổi từ 30-70 có tiền sử uống rượu quá mức (nghiện rượu mãn tính) thường bị ảnh hưởng nhất.
Bệnh Madelung phổ biến ở các quần thể Địa Trung Hải và Châu Âu, và ít gặp hơn ở các quần thể Châu Á.
IV NGUYÊN NHÂN
Dù được phát hiện từ thế kỷ 19, cho đến nay nguyên nhân cơ bản của bệnh Madelung còn chưa được hiểu đầy đủ.
Các nhà khoa học đã gợi ý:
* Khiếm khuyết trong quá trình phân hủy chất béo (lipolysis) được kích thích bởi adrenergic (epinephrine hoặc norepinephrine) dẫn đến sự lắng đọng chất béo không đúng cách là thủ phạm đằng sau sự phát triển và phân chia quá mức của các tế bào mỡ (adipocyte).
* Rượu có tác động tiêu cực đến các quá trình enzym trong ty thể và làm thay đổi quá trình phân giải mỡ adrenergic trong cơ thể.
* Các sợi màu đỏ hướng tâm trong cơ của bệnh nhân Madelung cho thấy dấu hiệu suy giảm chức năng chuỗi hô hấp của ty thể.
* Một số nhà nghiên cứu đã lưu ý rằng sự phân bố và loại tế bào mỡ trong các khối u mỡ tương tự như chất béo nâu được tìm thấy ở trẻ sơ sinh. Liên kết điều này với lý thuyết đã nói ở trên, một nghiên cứu cho rằng các khối u mỡ hình thành trong bệnh Madelung là kết quả của sự suy giảm chức năng điều hòa của ty thể trong mỡ nâu, gây ra sự tăng phân chia tế bào mỡ.
* Các trường hợp gia đình có kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể thường cũng đã được ghi nhận.
V. ĐIỀU TRỊ VÀ PHÒNG NGỪA
Vì cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, phẫu thuật loại bỏ các khối u mỡ thông qua cắt bỏ (cắt bỏ mỡ) hoặc hút mỡ vẫn là phương pháp điều trị chính. Thật không may, hiệu quả của các lựa chọn điều trị hiện tại bị hạn chế vì bệnh có xu hướng tái phát cao.
Biện pháp phòng bệnh Madelung hữu hiệu là duy trì chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, thể dục thể thao hợp lý. Đặc biệt là hạn chế sử dụng bia, rượu… thì có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh và tái phát.
VI. THAM KHẢO
TS.BS Trần Bá Thoại
BCH Hội NỘI TIẾT VIỆT NAM