SĐT: 
I. LỜI MỞ
Sàng lọc trước sinh, prenatal screening and testing, những xét nghiệm cho phụ nữ mang thai nhằm xác định thai nhi có khả năng mang bệnh nhiễm trùng, bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không.
Thực hiện các xét nghiệm trước sinh rất hữu ích để xác định các lựa chọn khác nhau cho việc mang thai, và sinh nở để cải thiện triển vọng cho cháu bé.
Hiện có một số loại xét nghiệm trước sinh, tùy thuộc vào giai đoạn thai kỳ và các bệnh tật cần sàng lọc.
II. HAI NHÓM XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH
Hai loại xét nghiệm tiền sản chính được thực hiện trong thai kỳ là xét nghiệm, sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán
1. XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC
Được sử dụng để xác định nguy cơ sinh con mắc một số bất thường về nhiễm sắc thể nhất định, nhưng không chẩn đoán, xác định được dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền. Khi kết quả vượt ngưỡng, “kết quả dương tính” thai phụ cần xét nghiệm chẩn đoán thêm.
Các xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trong ba tháng đầu và giữa: Trong ba tháng đầu sẽ kiểm tra siêu âm và thử máu người mẹ; trong ba tháng giữa chỉ xét nghiệm máu. Kết quả xét nghiệm máu và kết quả siêu âm sẽ kết hợp với các yếu tố của mẹ như tuổi tác và cân nặng để tính toán nguy cơ mắc một số tình trạng nhiễm sắc thể nhất định trong thai kỳ.
2. XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN
Hai loại xét nghiệm chẩn đoán là lấy mẫu lông nhung màng đệm (chorionic villus sampling CVS) và chọc ối (amniocentesis).
CVS được thực hiện trong khoảng thời gian từ 10,5 đến 13,5 tuần thai để lấy một mẫu mô tế bào nhỏ từ nhau thai làm xét nghiệm. Chọc ối được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ trở đi.
Các tế bào được thu thập từ một trong hai quy trình có thể được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể hoặc các xét nghiệm di truyền khác, theo yêu cầu. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể thường mất hai tuần; trong khi kết quả từ các xét nghiệm di truyền khác có thể mất nhiều thời gian hơn, tùy thuộc vào loại xét nghiệm đã được yêu cầu.
III. NIPT: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal tests, NIPT) là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn cho cả mẹ bầu và em bé.
Nguyên lý hoạt động của NIPT như sau: Trong quá trình mang thai, nhiều đoạn ADN của thai nhi được giải phóng ra khỏi nhân tế bào (cell-free ADN, cfADN) và di chuyển tự do trong máu mẹ, Qua phân tích các ADN tự do (cfDNA) này chúng ta có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra bệnh, dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Do đó, NIPT, sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal tests) là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn cho cả mẹ bầu và em bé.
IV. ĐÔI ĐIỀU BÀN LUẬN
Dù các xét nghiệm sàng lọc không gây hại cho mẹ và em bé, nhưng một số xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ có thể dẫn đến những quyết định khó khăn cho thai phụ và gia đình. Ví dụ, các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau chỉ có giá trị gợi ý dẫn đến quyết định khó về việc có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn liệu thai phụ và đứa bé có mắc bệnh hay không,hay không, nhưng các xét nghiệm chăn đoán như chọc ối có nguy cơ gây sảy thai. .
Vì thế, các xét nghiệm chẩn đoán để quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ cần có sự đồng thuận của thai phụ, gia đình và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe.
V. THAM KHẢO
[1] Prenatal testing: Is it right for you?
https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/pregnancy-week-by-week/in-depth/prenatal-testing/art-20045177
[2] Prenatal Genetic Screening Tests
https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests
[3] Screening tests in pregnancy
https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-tests/
[4] Prenatal Screening and Testing
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115544/
[5] Common Tests During Pregnancy
https://www.hopkinsmedicine.org/health/wellness-and-prevention/common-tests-during-pregnancy
[6] What is prenatal screening?
https://www.pregnancybirthbaby.org.au/prenatal-screening-overview
[7] Prenatal Screening Tests
https://www.healthline.com/health/pregnancy/prenatal-testing
[8] Prenatal screening for genetic conditions
https://www.healthywa.wa.gov.au/Articles/N_R/Prenatal-screening-for-genetic-conditions
[9] What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
[10] Non-invasive prenatal testing (NIPT)
https://www.pregnancybirthbaby.org.au/non-invasive-prenatal-testing-nipt
[11] NIPT Test
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
[12] About the NIPT Test
https://www.nuh.nhs.uk/about-the-nipt-test/
[13] NIPT Test
https://www.youtube.com/watch?v=AECILc26nFk
TS.BS Trần Bá Thoại
BCH Hội NỘI TIẾT VIỆT NAM