SĐT: 
I. LỜI MỞ
Ngày 10/5 vừa qua, Cơ quan Phôi học và Thụ tinh Người (Human Fertilisation and Embryology Authority HFEA) của Vương quốc Anh xác nhận, sự ra đời của những em bé đầu tiên mang DNA của 3 người (cha, mẹ, người cho) nhờ áp dụng liệu pháp thay thế ty thể [1].
Thông tin “em bé mang DNA của 3 người” này gây nhiều tranh cãi trong giới khoa học cũng như cộng đồng.
II. TỔNG QUAN VỀ LIỆU PHÁP THAY THẾ TI THỂ
1.ĐỊNH DANH
Liệu pháp thay thế ty thể (Mitochondrial Replacemt Therapy MRT), đôi khi được gọi là hiến tặng ty thể (mitochondrial donation), là việc thay thế ty thể trong một hoặc nhiều tế bào để ngăn ngừa hoặc cải thiện bệnh tật.
MRT có nguồn gốc là một hình thức thụ tinh trong ống nghiệm đặc biệt, trong đó một số hoặc tất cả DNA ti thể của em bé tương lai (mtDNA) đến từ người thứ ba. Kỹ thuật này được sử dụng trong trường hợp người mẹ mang gen ty thể bệnh.
Liệu pháp MRT này được phép sử dụng ở Vương quốc Anh.
Ứng dụng thứ hai của MRT là sử dụng ty thể tự thân để thay thế ty thể trong mô bị tổn thương nhằm phục hồi mô về trạng thái chức năng. Điều này đã được sử dụng trong nghiên cứu lâm sàng ở Hoa Kỳ để điều trị cho trẻ sơ sinh bị suy tim.
2. CÁC ỨNG DỤNG Y HỌC
a.Thụ tinh trong ống nghiệm
Liệu pháp thay thế ty thể đã được sử dụng để ngăn ngừa sự lây truyền các bệnh về ty thể từ mẹ sang con. MRT chỉ được thực hiện tại các phòng khám được Cơ quan Phôi học và Thụ tinh nhân tạo của Vương quốc Anh (HFEA) cho phép, và chỉ dành cho những người được HFEA chấp thuận, được chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép và đồng ý sau khi hiểu rõ về các lợi ích, rủi ro.
b. Chức năng mô
Ty thể tự thân được chiết xuất từ mô khỏe mạnh và cung cấp cho mô bị tổn thương đã được sử dụng để điều trị cho trẻ sơ sinh bị suy tim.
3. NHỮNG NGUY CƠ
a. Nguy cơ khi sàng lọc di truyền cho người mẹ, trước và khi khi trứng được thụ tinh và quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.
b. Các thủ tục sử dụng trong MRT đều có những rủi ro riêng.
* Quy trình phá vỡ vật lý hai tế bào trứng, loại bỏ vật liệu di truyền hạt nhân khỏi trứng người nhận hoặc trứng đã thụ tinh, và
* Đưa vật liệu di truyền hạt nhân vào trứng chưa thụ tinh hoặc trứng đã thụ tinh của người cho.
* Vì ty thể trong quả trứng cuối cùng sẽ đến từ một bên thứ ba, khác với hai bên có DNA nằm trong nhân và vì DNA nhân mã hóa các gen tạo ra một số protein và mRNA được sử dụng bởi ty thể, nên về mặt lý thuyết có nguy cơ xảy ra bất lợi. tương tác “mito-hạt nhân” (“mito–nuclear” interactions).
III. LỜI BÀN
Liệu pháp thay đổi ti thể còn quá mới, chính HFEA xác nhận, tính đến tháng 4 năm 2023, chưa đến 5 trẻ em ở Vương quốc Anh được sinh ra bằng phương pháp MRT này.
Vì thế, một số chuyên gia cho rằng có nhiều cách khác để tránh truyền bệnh cho con, chẳng hạn như hiến trứng hoặc xét nghiệm sàng lọc.
Một nỗi lo khác là việc điều chỉnh mã di truyền theo cách này có thể dẫn đến những đứa trẻ được “thiết kế riêng” theo mong muốn của cha mẹ, tức bé không chỉ tránh bệnh tật di truyền mà còn trở nên cao lớn, khỏe mạnh, ưa nhìn hoặc thông minh hơn.
Tóm lại, MRT là một công nghệ tương đối mới, chưa có nhiều nghiên cứu về sử dụng MRT trên các mô hình động vật lớn, nên có những lo ngại về an toàn khi sử dụng rộng rãi là hiển nhiên.
IV. THAM KHẢO
TS.BS Trần Bá Thoại
BCH Hội NỘI TIẾT VIỆT NAM