SĐT: 
I. LỜI MỞ
Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên là bệnh nan y, hiếm gặp, nghiêm trọng, của hệ thần kinh trung ương, dẫn đến liệt và teo cơ vận động. Bệnh được xác định năm 1869 bởi nhà thần kinh học người Pháp, Jean-Martin Charcot, nhưng quốc tế biết đến rộng rãi hơn vào năm 1939 khi nó kết thúc sự nghiệp của một trong những cầu thủ bóng chày được yêu thích nhất, Lou Gehrig. Trong nhiều năm sau đó, xơ cứng teo cơ một bên thường được gọi là bệnh Lou Gehrig.
Bệnh không thể chữa lành, các điều trị chỉ nhằm giảm nhẹ và làm chậm diễn tiến, biến chứng nặng. Thường bệnh nhân tử vong sau vài năm khi bị liệt cơ hệ hô hấp gây suy thở nặng. Thế giới có hai trường hợp bệnh đặc biệt là nhà vật lý-thiên văn Stephen Hawking và nghệ sĩ guitare Jason Becker, đều là người Anh, được điều trị chậm tiến triển bệnh lâu nhất [1].
Ở Việt Nam, nhà báo Đỗ Quỳnh Lê (61 tuổi) sau nhiều năm mắc bệnh vẫn lên mạng xã hội, nhắn tin với bạn bè, xem phim hàng ngày qua công nghệ hỗ trợ [2].
. II. ĐỊNH DANH
Xơ cứng teo cơ cột bên, (Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS), bệnh Charcot, còn gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên cầu thủ bóng chày nổi tiếng mắc bệnh này. Đây là một căn bệnh thoái hóa thần kinh tác hại vào các tế bào thần kinh trong não và tủy sống kiểm soát cơ bắp gây cơ yếu, liệt và co giật ảnh hưởng đến khả năng vận động như đi lại, cầm lấy đồ vật, nhai thức ăn, nói chuyện…. Cuối cùng ALS khiến cơ bắp bị teo đi (teo cơ). Teo cơ hô hấp có thể khiến người bệnh khó thở và có thể dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng đe dọa tính mạng.
Hiện nay, tỷ lệ bệnh nhân ALS toàn cầu ước tính khoảng 4–6/100.000, và khoảng 1,9 ca mới/100.000 người mỗi năm, dao động từ 0,6 đến 3,8/100.000 tùy vùng. Dự báo tổng số bệnh nhân bị ALS toàn cầu sẽ tăng từ khoảng 222.800 ca (năm 2015) lên 376.700 ca vào năm 2040, nghĩa là tăng khoảng 69%. Ở các nước đang phát triển, số ca ALS tăng nhanh hơn do tốc độ già hóa nhanh: châu Phi dự kiến tăng 116%, châu Á 81%..
Mặc dù không có cách chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị đang không ngừng được cải thiện. Sự kết hợp đúng đắn có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Có hai loại ALS dựa trên nguyên nhân gây bệnh:
* ALS lẻ tẻ. phổ biến nhất chiếm khoảng 90% các trường hợp, xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền.
* ALS gia đình. chiếm khoảng 10% các trường hợp, gây ra bởi những thay đổi gen di truyền được truyền từ cha mẹ.
III. NGUYÊN NHÂN & NGUY CƠ
1. Nguyên nhân
Nguyên nhân cụ thể của xơ cứng teo cơ một bên chưa rõ. Có thể là sự kết hợp của các yếu tố sau:
* Di truyền: Khoảng 70% các trường hợp gia đình và 5% đến 10% các trường hợp lẻ tẻ liên quan đến những thay đổi gen. Chúng thường xảy ra nhất ở các gen C9orf72, SOD1, TARDBP và FUS. Có hơn 40 gen liên quan.
* Môi trường. Tiếp xúc với độc tố (như chì hoặc thủy ngân), virus hoặc chấn thương cũng có thể đóng một vai trò.
2. Nguy cơ
Các yếu tố nguy cơ của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bao gồm:
* Tuổi tác. ALS phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 55 đến 75.
* Chủng tộc và dân tộc. Người da trắng (không gốc Tây Ban Nha) có nhiều khả năng mắc ALS nhất.
* Giới tính. Nam giới có nguy cơ cao hơn.
* Môi trường Độc tố, thuốc trừ sâu…
* Chấn thương vật lý.
IV. TRIỆU CHỨNG:
* Yếu cơ (tay, chân và cổ)
* Chuột rút cơ
* Co giật ở tay, chân, vai và/hoặc lưỡi
* Co cứng cơ
* Khó nói (nói lắp, khó tạo từ)
* Chảy nước dãi
* Khó nuốt
Ban đầu, thường là yếu hoặc cứng cơ ở tay và chân, cũng như khó nói và nuốt. Theo thời gian, các triệu chứng thường lan rộng khắp cơ thể. Tốc độ tiến triển của các triệu chứng khác nhau tùy theo từng người. Dần dần, các triệu chứng trở nên nặng hơn, người bệnh khó khăn khi thở, đứng hoặc đi lại. Khi các triệu chứng trở nên trầm trọng cần cấp cứu để hỗ trợ hô hấp.
V. QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Chưa có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược tổn thương ALS. Nhưng nó có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển của các triệu chứng và giúp bạn thoải mái hơn. Những chăm sóc có thể đề xuất gồm:
* Thuốc
* Liệu pháp hoặc phục hồi chức năng
* Hỗ trợ dinh dưỡng
* Hỗ trợ hô hấp
1. Thuốc nội khoaị
Có bốn loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên:
* Riluzole (Rilutek®, Exservan® và Tiglutik®) có thể làm giảm tổn thương cho các tế bào thần kinh vận động. Thuốc có thể kéo dài thời gian sống thêm vài tháng.
* Edaravone (Radicava® và Radicava ORS®) có thể làm chậm quá trình suy giảm chức năng cơ.
* Tofersen (Qalsody®) có thể làm giảm một số tổn thương cho các tế bào thần kinh.
* Các loại thuốc khác để kiểm soát các triệu chứng, như thuốc điều trị chuột rút cơ, cứng cơ và tiết nước bọt quá mức, đau và các vấn đề về sức khỏe tâm thần.
2. Liệu pháp điều tri
* Vật lý trị liệu: giúp duy trì vận động độc lập và an toàn thông qua các bài tập nhẹ nhàng giúp tăng cường cơ bắp và hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
* Liệu pháp nghề nghiệp: hướng dẫn các chiến lược cho các công việc hàng ngày và sử dụng các thiết bị hỗ trợ như xe lăn hoặc niềng răng….
* Liệu pháp ngôn ngữ, hỗ trợ nuốt và giao tiếp an toàn: giúp bệnh nhân có thể nói lâu nhất có thể và tiết kiệm năng lượng bằng các lựa chọn phi ngôn ngữ.
3. Dinh dưỡng hổ trợ
Người bị ALS có thể khó ăn uống đủ nhu cầu cơ thể khiến sẽ bị sụt cân và khó hấp thụ các vitamin và khoáng chất thiết yếu hơn.
Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp người bệnh tuân theo chế độ ăn tránh các loại thực phẩm khó nuốt và cung cấp lượng calo, chất xơ và chất lỏng cân bằng….
Nếu cần thiết có thể cho ăn qua ống thông dạ dày tránh nguy cơ nghẹn, sặc gây viêm phổi do thức ăn lạc chỗ vào phổi.
4. Hỗ trợ hô hấp
Khi ALS tiến triển, hệ hô hấp có thể trở nên khó khăn. Thở không xâm lấn thực hiện qua mặt nạ trùm lên mũi và miệng, có thể giúp người bệnh thở dễ dàng hơn.
Về lâu về dài, bệnh nhân có thể cần thở máy với máy trợ thở để giúp phổi hoạt động thở dễ dàng hơn.
VI. THAM KHẢO
[Video 1] Căn bệnh quái ác đằng sau thử thách “ dội nước đá lên người”
[Video 2] Neuralink giúp Bệnh nhân ALS điều khiển YouTube bằng suy nghĩ
https://www.youtube.com/shorts/TfvLVwivNCs
[Video 3] Tế bào gốc thần kinh – Hy vọng của bệnh nhân teo cơ
https://www.youtube.com/watch?v=aWVal3LNV-o
[1] Giải mã căn bệnh đã giết chết bác học Stephen Hawking
https://dantri.com.vn/khoa-hoc/giai-ma-can-benh-da-giet-chet-bac-hoc-stephen-hawking-20190731063755457.htm
[2] Cơ thể “đóng băng” vì bệnh hiểm, nữ nhà báo dùng đôi mắt làm điều kỳ diệu
https://dantri.com.vn/suc-khoe/co-the-dong-bang-vi-benh-hiem-nu-nha-bao-dung-doi-mat-lam-dieu-ky-dieu-20250620150353801.htm
[3] What is ALS ?
https://www.als.org/understanding-als/what-is-als
[4] Amyotrophic lateral sclerosis ALS
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16729-amyotrophic-lateral-sclerosis-als
[5] Amyotrophic lateral sclerosis ALS
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022
[6] Amyotrophic lateral sclerosis ALS
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
[7] Amyotrophic lateral sclerosis ALS
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
[8] Amyotrophic lateral sclerosis ALS
https://www.hss.edu/health-library/conditions-and-treatments/list/als-amyotrophic-lateral-sclerosis
[9] Amyotrophic lateral sclerosis ALS
https://www.msdmanuals.com/home/brain-spinal-cord-and-nerve-disorders/peripheral-nerve-and-related-disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als-and-other-motor-neuron-diseases-mnds
[10] Nữ nghiên cứu sinh Việt tìm cách chẩn đoán bệnh thần kinh hiếm gặp
https://vnexpress.net/nu-nghien-cuu-sinh-viet-tim-cach-chan-doan-benh-than-kinh-hiem-gap-4704487.html
[11] Bệnh nhân liệt giường viết tự truyện 150.000 từ bằng những chớp mắt
https://dantri.com.vn/video/benh-nhan-liet-giuong-viet-tu-truyen-150-000-tu-bang-nhung-chop-mat-36721.htm
TS.BS Trần Bá Thoại
Ủy viên BCH Hội NỘI TIẾT VIỆT NAM