SĐT: 
SÀNG LỌC BỆNH NỘI TIẾT & CHUYỂN HÓA
TỪ BUỔI SƠ SINH
TS.BS. Trần Bá Thoại (Bệnh viện Đà Nẵng)
Về y học, thế kỷ XX đã qua, với việc phát minh ra thuốc kháng sinh và vắc-xin phòng bệnh, được mệnh danh là thế kỷ khống chế bệnh nhiễm trùng. Thế kỷ XXI này là thế kỷ của bệnh phân tử, bệnh nội tiết và chuyển hóa.
Thật ra từ giữa thế kỷ XX người ta đã ghi nhận nhiều bệnh lý di truyền mức phân tử. Những bệnh này tuy không gây chết người ngay như các bệnh cấp tính, bệnh nhiễm trùng nhưng vì bệnh ảnh hưởng sâu rộng đến nội môi, nội tiết và chuyển hóa, do đó về lâu về dài sẽ ảnh hưởng khốc liệt không những tính mạng bản thân mà còn đến gia đình và xã hội. Trớ trêu thay,một số bệnh lý nội tiết và chuyển hóa này nếu được phát hiện sớm, xử lý kịp thời lại cho những kết quả tốt nhiều lúc rất “thần kỳ”. Đây chính là lý do thôi thúc các nhà khoa học tìm tòi và đề xuất biện pháp sàng lọc các bệnh lý nội tiết và chuyển hóa sớm khi đứa trẻ mới mở mắt chào đời.
Hoa Kỳ là nước tiên phong thực hiện chương trình sàng lọc bệnh lý nội tiết và chuyển hóa sơ sinh. Bắt đầu từ thập niên 50 của thế kỷ trước các bác sĩ nhi khoa tại tiểu bang Texas đã đầu tiên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh phenylketon niệu, đây là một bệnh gây thiểu năng trí tuệ nặng nề nếu không được phát hiện và điều trị. Năm 1963 bác sĩ Robert Guthry đã triển khai kỹ thuật xét nghiệm “giọt máu trên giấy thấm” để sàng lọc bệnh lý nội tiết và chuyển hóa cho sơ sinh với quy mô rộng, tiến hành hàng loạt cùng lúc nhiều bệnh trên cùng mẫu máu. Kỹ thuật đã triển khai trên 29 tiểu bang Hoa kỳ.
Australia và Newzeland cũng bắt đầu sàng lọc từ giữa thập niên 60 và đến 1970 đã phát triển thành chương trình cấp quốc gia với các bệnh: Phenylketon niệu, Galactosemia, Thiếu biotinidase, Xơ nang tụy, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Maple syrup urine disease. Các nước châu Âu khác như Bỉ, Đức, Hà lan, Pháp, Thụy điển, Thụy sĩ, Ý ..cũng có chương trình sàng lọc quốc gia trong thập niên 70 tương tự.
Ở châu Á, Singapore triển khai sàng lọc đầu tiên vào năm 1965, Nhật bản triển khai năm 1977 nhưng xét nghiệm sàng lọc được rất nhiều bệnh như ở Hoa kỳ. Các nước còn lại triển khai trong thập niên 80.
Mãi đến năm 1999 Việt nam mới bắt đầu tham gia chương trình sàng lọc bệnh nội tiết và chuyển hóa do IAEA tài trợ, bước đầu đã triển khai khá tốt đặc biệt trong sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh: Với kỹ thuật chỉ cần lấy một giọt máu gót chân trẻ sơ sinh ngay khi lọt lòng các bác sĩ nhi khoa có thể xác định tình trạng bệnh lý của em bé.
Sàng lọc bệnh nội tiết và chuyển hóa cho trẻ sơ sinh là một biện pháp hiện đại, có ý nghĩa y tế, kinh tế, xã hội và nhân văn to lớn. Cả thế giới coi đây là biện pháp y tế chiến lược toàn cầu của thế kỷ XXI này. Với những kỹ thuật không quá phức tạp, ngành y tế nước ta đủ sức để tiếp cận với thế giới để có thể chăm sóc sức khỏe toàn diện cho toàn dân.
Hình: Trẻ suy giáp sơ sinh này sẽ phát triển tốt nhờ phát hiện sớm
Các bước của quy trình sàng lọc:
*Bước 1: Sàng lọc (Screening).
*Bước 2: Theo dõi xác định (Follow up).
*Bước 3: Chẩn đoán (Diagnosis).
*Bước 4: Xử lý (Management).
*Bước 5: Đánh giá, rút kinh nghiệm(Evaluation).