CÔNG NGHỆ GENE TRONG Y KHOA

Nói đến công nghệ gene, chúng ta thường nghĩ đến các loại cây và các thực phẩm biến đổi gene. Thật ra, công nghệ gene di truyền được ứng dụng trong nhiều lãnh vực khác nhau.

Trong y khoa, công nghệ gene đã đóng một vai trò quan trọng: chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh. Đặc biệt, trong việc phát triển, sản xuất các loại thuốc và vắc xin.

Công nghệ gene là gì ?

Công nghệ gene, kỹ thuật di truyền, kỹ thuật chỉnh sửa gen, thao tác di truyền, là những thao tác tác động vào bộ gene bằng những công nghệ sinh học.

Tập hợp các công nghệ này nhằm thay đổi cấu trúc di truyền của tế bào, như chuyển gen để cải tiến hay tạo mới các sinh vật. Những sinh vật được tạo ra thông qua kỹ thuật di truyền, biến đổi gene này, được gọi là sinh vật biến đổi gen (genetically modified organism, GMO).

Trong y khoa, công nghệ gene được áp dụng khá nhiều trong ba lãnh vực: chẩn đoán, điều trị và dự phòng.

Chẩn đoán bằng PCR và RT-PCR

Kỹ thuật gene di truyền là công cụ hữu ích cho xét nghiêm PCR (polymerase chain reaction), có vai trò quan trọng để xác định tác nhân gây bệnh ở mức phân tử.

Hiện nay, nhờ xét nghiệm PCR và RT-PCR, từ một mẫu rất nhỏ AND hay ARN, như từ một giọt máu, một sợi tóc hay chỉ một tế bào… phòng xét nghiệm có thể nhân lên, phóng đại ra hàng triệu bản cho các quá trình khảo sát, xác định tiếp theo.

Chữa bệnh: liệu pháp gene di truyền

Tế bào con người có chứa 20.488 gene, nhưng chỉ một số gene trong đó hoạt động theo chức năng nhất định gọi là gen hoạt tính, gen chức năng, và có hơn 3000 rối loạn từ bộ gene trong ADN gây ra bệnh. Bằng kỹ thuật gene, các nhà khoa học có thể điều trị, liệu pháp gene chữa bệnh, bằng cách đưa một gen lành bình thường vào thay thế bộ gene khiếm khuyết hoặc chỉnh sửa gene bị bệnh.

Tháng 7/2017, US CDC phê chuẩn phương pháp điều trị biến đổi gene đầu tiên cho bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu. FDA cũng cho phép liệu pháp chỉnh sửa gene do Novartis phát triển để điều trị ung thư. Đến tháng 10, FDA đã phê duyệt liệu pháp chỉnh sửa gen thứ hai để điều trị ung thư hạch không Hodgkin.

Tháng 12/2017, FDA phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên cho một bệnh di truyền được Spark Therapeutics phát triển, để điều trị một bệnh hiếm là dạng mù tiến triển bắt đầu từ thời thơ ấu (progressive blindness starting in childhood). Trong 29 bệnh nhân, 4- 44 tuổi, kết quả điều trị an toàn và hiệu quả hơn 90%.

Năm 2018, các nhà nghiên cứu ĐH Oregon cùng những đồng nghiệp ở California, Trung Quốc và Hàn Quốc, đã tiến hành chỉnh sửa gene bằng công nghệ CRISPR trên phôi người, nhằm tìm ra phương cách sửa chữa những đột biến gene gây bệnh.

Thuốc công nghệ gene

Nhờ kỹ thuật di truyền, con người đã sản xuất hàng loạt insulin, hormone tăng trưởng, follistim để điều trị vô sinh, albumin người, kháng thể đơn dòng, các yếu tố chống loạn nhịp, thuốc chống xuất huyết, chống đông và khá nhiều loại thuốc khác….

Năm 2014, ở Mỹ, 10 trong số 25 loại thuốc bán chạy nhất là thuốc sinh học, thuốc tái tổ hợp gene, như thuốc chữa viêm khớp, ung thư và đái tháo đường.

Đặc biệt, nhờ công nghệ gene con người mới có được các dạng insulin khác nhau -cực nhanh, nhanh, chậm, hỗn hợp- đáp ứng sát yêu cầu của bác sĩ điều trị lâm sàng.

Vắc-xin công nghệ gene

Ứng dụng hứa hẹn nhất của kỹ thuật di truyền trong y học là việc phát triển các loại vắc-xin phòng bệnh.

Vắc-xin được phát triển liên quan đến công nghệ gene di truyền được sử dụng khá rộng rãi là vắc xin HPV (Human Papilloma Virus) ở người. Vắc xin này chống lại sự lây nhiễm HPV là nguyên nhân gây ra các loại ung thư vùng tầng sinh môn như cổ tử cung, hậu môn, âm hộ và âm đạo.

Năm 2014, ở Mỹ, có 3 trong 10 loại vắc-xin được USCDC cấp phép dùng cho trẻ sơ sinh là dạng tái tổ hợp gene.

Tháng 12/ 2015, FDA đã phê chuẩn vắc-xin cúm đầu tiên được phát triển dựa vào công nghệ biến đổi gene. Việc phát triển vắc-xin sốt rét và vắc-xin viêm gan B biến đổi gen cũng đang được tiến hành.

Trong vụ dịch Ebola 2014 ở Tây Phi, một loại vắc-xin đã được phát triển bằng cách biến đổi gen cây thuốc lá.

Tháng 6/2016, một loại vắc-xin đã được phê duyệt cho các thử nghiệm trên người chống lại vi-rút Zika.

Các thử nghiệm về vắc-xin bệnh AIDS biến đổi gen đã bắt đầu ở miền nam châu Phi vào tháng 11 năm 2017, và sẽ kéo dài đến năm 2021.

Đôi lời bàn luận

Trong nông nghiệp, công nghệ gene di truyền cho nhiều kết quả to lớn với những thực phẩm biến đổi gene. Danh sách các thực phẩm này khá dài: ngô, đậu nành, củ cải đường, khoai tây, cà chua, bí đao, dầu, gạo vàng….Nhờ được chọn lọc gene, nững thực phẩm biến đổi gene thường có năng suất cao, hàm lượng chất dinh dưỡng nhiều, khẩu vị ngon hơn…

Trong y học, công nghệ gene di truyền chứng tỏ rất hiệu quả. Đặc biệt, trong việc phát triển vắc xin và điều trị bệnh ung thư và di truyền.

Hy vọng, với công nghệ di truyền tân tiến này, con người sẽ sớm có vắc xin đặc hiệu để chủng ngừa đại dịch COVID-19 hiện nay.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

[1] Genetic engineering

https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_engineering

[2] Genetic engineering in medicine

https://www.imedpub.com/scholarly/genetic-engineering-in-medicine-journals-articles-ppts-list.php

[3] Genetic engineering leads to medicine revolution

https://www.agupdate.com/agriview/news/business/genetic-engineering-leads-to-medicine-revolution/article_96365ea3-9488-5e20-802c-3c01ed37bbdc.html

[4] Gene therapy and genetic engineering

https://medicine.missouri.edu/centers-institutes-labs/health-ethics/faq/gene-therapy

[5] Genetic engineering in medicine