BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA)

      I. LỜI MỞ

    Tan máu bẩm sinh, thalassemia, là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có mặt ở mọi quốc gia, dân tộc, và xuất hiện ở cả nam và nữ.

    Tổ chức Y tế Thế giới WHO ước tính khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp sinh ra con bị bệnh, mỗi năm có khoảng 300 đến 500 ngàn trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng.

     Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh, 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời vì phù thai.

   Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ sớm.

   II. TỔNG QUAN VỀ TAN MÁU BẨM SINH

     1. THALASSEMIA LÀ GÌ ?

    Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Đây là bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường của huyết sắc tố hemoglobin Hb trong hồng cầu.

 

  Huyết sắc tố nằm trong hồng cầu cấu tạo gồm 2 chuỗi protein α-globulin và β-globulin kết hợp với 4 nhân heme có nhiệm vụ nhận oxy từ phổi và vận chuyển đi khắp cơ thể.  

     Ở người lớn hemoglobin thường gặp là HbA1 và một ít  Hb A2; ở bào thai chủ yếu là HBF. Trong bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia xảy ra khi  nồng độ Hb A giảm và Hb F lại tăng.

    Trên lâm sàng, y học phân ra 2 dạng tan máu bẩm sinh là: α-Thalassemia và β-Thalassemia, theo sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hay β và bệnh nhân sẽ gặp phải những triệu chứng khác nhau.

    2. THALASSEMIA DI TRUYỀN THẾ NÀO?

  Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

      3. DẤU HIỆU VÀ BIẾN CHỨNG

     3.1 Thiếu máu

   Tình trạng mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, và hồng cầu bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. 

     3.2 Thay đổi cấu trúc xương

   Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài… Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

     3.3 Lách t0

   Do phải thường xuyên tiêu hủy nhiều hồng cầu bệnh nên lách to dần. nếu cắt lách thì gan lại to ra.  

     3.4 Rối loạn chuyển hóa sắt

    Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…

     3.5 Rối loạn đông cầm máu

   Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.

   4. CÁC XÉT NGHIỆM CẦN THIẾT

     4.1 Các xét nghiệm bước đầu

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…
• Nồng độ hemoglobin (Hb)

    4.2  Điện di huyết sắc tố

    Là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác). 

    4. 3  Xét nghiệm gene tan máu bẩm sinh.

    Đột biến gene thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm bước đầu và điện di hemoglobin để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gene sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót.

   5. ĐIỀU TRỊ 

    Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.

    5.1 Truyền máu

   Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.

    5.2 Thải sắt

     Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

    5.3 Cắt lách

     Được chỉ định khi Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng do cường lách.

      5.4  Ghép tế bào gốc

   Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.

     5.5  Điều trị biến chứng

  Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…

   III, BÀN VÀ KẾT LUẬN

   Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gây những hậu quả nặng nề đối với giống nòi. Để duy trì cuộc sống, bệnh nhân phải điều suốt cả cuộc đời, với phương pháp phức tạp, chi phí tương đối tốn kém. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh không chỉ phụ thuộc vào người thân trong sinh hoạt hàng ngày mà còn phải chịu áp lực kinh tế để có thể duy trì việc chữa trị bệnh. Chính vì thế chúng ta nên quan tâm, chia sẻ nhiều hơn với người bệnh để họ bớt đi cảm giác tự ti, buồn chán.

    Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học di truyền, nếu người thân trong gia đình đã từng mắc hội chứng này, trẻ em sinh ra đời cũng có nguy cơ bị bệnh tương đối cao. 

 

     Tuy là bệnh di truyền về máu nhưng bệnh vẫn có thể phòng tránh được bằng 3 cách: 

   1. Những cặp đôi người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, khám tiền hôn nhân,  tầm soát gene bệnh càng sớm càng tốt.

   2. Nnhững người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gene để tránh sinh ra con bị bệnh thể tan máu bẩm sinh nặng.

   3. Các cặp đôi cùng mang gene đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

  IV. THAM KHẢO

[1] NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH THALASSEMIA

https://bthh.org.vn/72/nhung-hieu-biet-co-ban-ve-benh-thalassemia-279.html

[2] Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị

https://vienhuyethoc.vn/benh-thalassemia-hieu-biet-phong-tranh-va-dieu-tri/

[3] Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?

https://vienhuyethoc.vn/benh-tan-mau-bam-sinh-la-gi-va-dieu-tri-nhu-the-nao/

[4] Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (thalassemia)

https://vienhuyethoc.vn/chi-phi-xet-nghiem-gen-tan-mau-bam-sinh-thalassemia/

[5] Các loại Hemoglobin phổ biến

https://easterngroup.com.vn/hemoglobin-la-gi-cac-loai-hemoglobin

[6] Bệnh Thalassemia 

 [7] Sức tàn phá của Thalassemia

https://vienhuyethoc.vn/videos/suc-tan-pha-cua-thalassemia/

[8] Dự phòng và tầm soát sớm bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

https://vienhuyethoc.vn/videos/du-phong-va-tam-soat-som-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia/

[9] ĐỪNG ĐỂ BỆNH TAN MÁU BẨM SINH LÀ NỖI ÁM ÁNH SUỐT ĐỜI

https://www.facebook.com/watch/?v=644572576387698

[10] TƯ VẤN VỀ BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

    TS.BS Trần Bá Thoại

Ủy viên BCH Hội NỘI TIẾT VIỆT NAM